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Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis

机译:遗传额颞叶痴呆倡议(GENFI)研究中遗传额颞叶痴呆的症状前认知和神经解剖学变化:横断面分析

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摘要

Frontotemporal dementia is a highly heritable neurodegenerative disorder. In about a third of patients, the disease is caused by autosomal dominant genetic mutations usually in one of three genes: progranulin (GRN), microtubule-associated protein tau (MAPT), or chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72). Findings from studies of other genetic dementias have shown neuroimaging and cognitive changes before symptoms onset, and we aimed to identify whether such changes could be shown in frontotemporal dementia.
机译:额颞痴呆是一种高度可遗传的神经退行性疾病。在大约三分之一的患者中,该疾病是由常染色体显性遗传突变引起的,通常是以下三个基因之一:颗粒蛋白(GRN),微管相关蛋白tau(MAPT)或9号染色体开放阅读框72(C9orf72)。从其他遗传性痴呆症的研究中发现,在症状发作之前神经影像和认知功能发生了改变,我们旨在确定这种改变是否可以在额颞痴呆症中显示。

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